Osteopetrosis

En este articulo vamos a hablar sobre la osteopetrosis y todo lo relacionado con ello esperamos que os sirva de ayuda.

Osteopetrosis

Definición: También conocida como enfermedad de los huesos de mármol o la enfermedad de Albers-Schonberg o la Osteosclerosis Congénita Generalizada. La Osteopetrosis es una rara enfermedad congénita en la que los huesos son demasiado densos debido a su baja resorción, la que está producida por el mal funcionamiento de los osteoclastos. Esto causa que los huesos tengan una apariencia densa en las radiografías, aunque no puedan resistir los esfuerzos normales y se rompan fácilmente.  Esta enfermedad puede originar incapacidad permanente, incluso la muerte. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos.

Causas

Se debe principalmente a que el número de osteoblastos es superior a los osteoclastos, lo cual produce que se acumulen minerales y esto hace que los huesos sean demasiado densos.

Esta enfermedad puede ser hereditaria de dos formas:

·         Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad y se desarrolla en una edad adulta con efectos más leves.

·         Cuando ambos son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento con severos problemas los cuales llevan a la muerte.

Síntomas

·         Fracturas muy frecuentes sobre todo de los huesos largos que a menudo no sanan

·         Dolor

·         Hemorragias

·         Hidrocefalia

·         Disminución de los niveles de hemoglobina

·         Agrandamiento del bazo

·         Infecciones frecuentes.

·         Deficiente crecimiento.

·         Ensanchamiento del cráneo: cráneo en cepillo

·         Compresión de los nervios, llevando al dolor de cabeza, ceguera, sordera

·         Problemas hamatológicos: trombocitopenia anémica, leucopenia

·         Osteomielitis

·         Dentición anormal: malformaciones y falta de dentición

·         Roturas

·         Huesos muy frágiles.

Tipos

• Osteopetrosis maligna: Es genéticamente autosómica recesiva. Es una enfermedad severa la cual se detecta en el nacimiento o poco después y por lo general es mortal. Este tipo de osteopetrosis se caracteriza por una excesiva acumulación de hueso debida a disminución en la resorción ósea por los osteoclastos,también presenta dificultades hematológicas como anemia, trombocitopenia que es un nivel anormalmente bajo de plaquetas, granulocitopenia que es la escasez de glóbulos blancos sanguíneos, ceguera y sordera, fracturas patológicas e infecciones.Muy probablemente se indicará para los niños con esta forma de Osteopetrosis un trasplante de médula ósea. Sin el trasplante de médula ósea, los niños con este tipo de Osteopetrosis generalmente se mueren durante los primeros diez años de vida.

• Osteopetrosis intermedia: forma de osteopetrosis leve, aparece en los 10 primeros años de vida y sus síntomas suelen ser más severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos, estructura corporal corta, fracturas patológicas, anemia y hepatomegalia. Se observa esclerosis ósea difusa, interferencia con el modelado óseo normal y signo de hueso sobre hueso.

• Osteopetrosis benigna: es genéticamente dominante se presenta en edad adulta y se padecen fracturas frecuentemente. Con esta forma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida. Sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.

• Deficiencia de Anhidrasa Carbónica Tipo II (ACII): Esta enfermedad la causa una deficiencia de una enzima, ACII, la cual tiene actividad en huesos, riñones y el cerebro y por lo tanto estos órganos son afectados. Es rara y principalmente afecta a los niños de raza mediterránea y árabe. El gen responsable para la producción de la ACII se encuentra en el cromosoma 8 (en la zona 8q22). Los síntomas para este tipo de Osteopetrosis son: aumento de la densidad del hueso, tendencia a que se fracturen con facilidad  los huesos, calcificaciones intracraneales, pérdida de oído y retraso en el desarrollo, sangre ligeramente ácida y tiene una alta concentración de cloruro (acidosis hiperclórica). Esta forma de la enfermedad produce síntomas en los primeros pocos años de vida aunque las radiografías son normales al nacer. Las imágenes radiográficas a menudo mejoran posteriormente. A diferencia de la Osteopetrosis maligna, los problemas en sangre tienden a ser menores o incluso la ausencia total. Este tipo de la enfermedad debe descartarse en los niños con Osteopetrosis midiendo la actividad de la enzima ACII.

Pruebas

• Radiografía: en la cual se muestra los huesos densos.
• Pruebas auditivas
• TAC
• Analítica de sangre
• Pruebas de densidad ósea
• Biopsias del hueso
•  Escáner
• Resonancias magnéticas

Tratamiento

Actualmente no existe cura. Se usan:

• Cortisona.
• Trasplante de médula ósea.
• Interferón gamma.
• Terapia física.
• Cirugía: En ocasiones es preciso efectuar una descompresión quirúrgica si existe hipertensión intracraneal o un atrapamiento de los nervios facial o auditivo. Otras veces hay que consultar a un especialista en ortodoncia para tratar una maloclusión dentaria. Asimismo, a causa del hipercrecimiento óseo, los pacientes presentan a veces una acusada deformación facial que les produce importantes problemas psicológicos.